L’analyse cytogénétique des villosités choriales repose sur l’examen direct du cytotrophoblaste et la culture de l’axe mésenchymateux. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est basé sur l’étude de l’ADN circulant, issu uniquement du cytotrophoblaste. Ces 2 techniques permettent une approche indirecte du contenu chromosomique fœtal. Des accidents mitotiques post-zygotiques peuvent survenir au cours des premières divisions du zygote. Ainsi, le caryotype fœtal peut être différent de celui du cytotrophoblaste et/ou de l’axe mésenchymateux, conduisant à un tableau de discordance fœto-placentaire (DFP).

Nous rapportons dans ce travail, 6 cas de DFP parmi les 3500 DPNI réalisés dans le service de cytogénétique et biologie cellulaire du CHU de Rennes (1,7‰), entre mars 2016 et décembre 2017.

Quatre cas sur 6 (66 %) correspondaient à des « faux-positifs ». Le DPNI était en faveur d’une trisomie 21 dans 3 cas et d’une trisomie 18 dans un cas. Aucune anomalie chromosomique constitutionnelle n’a été mise en évidence sur le liquide amniotique (LA) pour ces 4 fœtus.

Deux cas sur 6 (33 %) correspondaient à des « faux négatifs ». Le DPNI était normal. L’apparition de signes d’appel échographiques au décours des grossesses a motivé la réalisation d’examens complémentaires et a permis d’identifier une trisomie 13 homogène par isochromosome 13q chez l’un et une trisomie 21 en mosaïque chez l’autre.

Pour tous ces cas, lorsqu’une analyse du placenta a pu être réalisée par FISH au CHU de Rennes, les résultats du DPNI ont été confirmés.

Nos résultats rappellent que la fréquence des DFP est faible et qu’il est indispensable de réaliser un caryotype sur LA pour confirmer un DPNI anormal. En cas de DPNI normal, le suivi échographique habituel de toute grossesse doit être maintenu. L’ensemble des acteurs impliqués dans le diagnostic prénatal doit être sensibilisé à ce risque de DFP.